Prírodovedecká fakultaUniverzity Komenského v Bratislave

Molekulárna biológia a biomedicína

 

 

Laboratórium genetiky človeka, v spolupráci s Laboratóriom genetiky Molekulárno-medicínského centra SAV, rieši s využitím najmodernejších metód analýzy DNA spoločné výskumné projekty zamerané na viaceré oblasti genetiky človeka. V deväťdesiatych rokoch bolo toto pracovisko prvým v rámci republiky, na ktorom boli zavedené a využívané metódy identifikácie osôb pomocou DNA analýzy pre kriminalistické účely, vďaka ktorým bol v tom čase na základe DNA usvedčený prvý vrah a neskôr odhalený aj bratislavský masový vrah. V súčasnosti sa laboratórium zameriava najmä na štúdium molekulárnych mechanizmov patogenézy viacerých monogénne podmienených (cystická fibróza, hemofília, fenylketonúria, alkaptonúria, Huntingtonova chorea, strata zraku a sluchu, svalové dystrofie a mnohé iné...) ako aj komplexných (parkinsonizmus, epilepsia, mentálne retardácie...) ochorení s cieľom identifikácie kľúčových génov a mutácií zohrávajúcich úlohu v etiológii týchto ochorení. S využitím pokročilých genomických, biochemických a bunkových prístupov sú v rámci laboratória okrem rozvoja diagnostických postupov skúmané aj genetické faktory ovplyvňujúce závažnosť a priebeh ochorenia, ako aj odpoveď na liečbu v snahe o vylepšenie terapeutických postupov prístupom individuálnej, personalizovanej medicíny.

 

Laboratórium Genomiky a Bioinformatiky sa špecializuje na laboratórne metódy využívané pri genomickom, transkriptómovom, metagenomickom výskume ako aj na pridružené bioinformatické metódy. Pracovisko je vybavené prístrojmi 1. generácie DNA sekvenovania ako aj prístrojmi 2. generácie (Illumina MiSeq, Ion Torrent PGM, ABI SOLID), prístrojmi Real Time PCR a súvisiacou infraštruktúrou vrátane výkonných servérov pre bioinformatické analýzy. Témy výskumu sú rôznorodé so spoločným pojítkom, ktorým je sekvenovanie novej generácie a pridruženými kvalitatívnymi a kvantitatívnymi metódami. Medzi kľúčové témy patria: výskum cirkulujúcich DNA plodu prítomných v krvi tehotných žien a ich diagnostických aplikácií s domácou (Medirex a.s.) a medzinárodnou spoluprácou (Semmelweis univerzita v Budapešti); hľadanie genetických markerov a výskum metód diagnostiky nádorov a individualizácie terapie vrátane menej invazívnych prístupov vuyžívajúcich cirkulujúce nádorové voľné DNA a bunky s domácou spoluprácou (Jesseniova lekárska fakulta UK, Národný onkologický ústav) a zahraničnou spoluprácou (Univerzita v Heidelbergu, DE); Výskum genómov novo objavených zoonotických RNA a DNA vírusov v spolupráci s domácim (Virologický ústav SAV BA, Parazitologický ústav SAV KE) a zahraničným pracoviskom (Charité Berlin, DE) ako aj vírusov hospodárskych rastlín (Virologický ústav SAV BA); Výskum zriedkavých prípadov geneticky heterogénnych mendelistických ochorení v spolupráci s domácimi (LF UK, UEE SAV, SZU, Medirex a.s.) a zahraničnými pracoviskami (Semmelweis univerzita Budapešť HU, Radboud university Nijmegen NL); výskum mikrobiálneho zloženia prostredí v spolupráci s domácimi pracoviskami (Ústav molekulárnej biológie SAV, Potravinársky ústav BA)