Prírodovedecká fakultaUniverzity Komenského v Bratislave

Obsah

Predslov

1.       Úvod: Názory na mechanizmy dedičnosti pred rokom 1865

2.       Základy Mendelovskej genetiky

2.1.    Základné mechanizmy dedičnosti možno vysvetliť jednoduchými pravidlami

Mendel, J.G. (1866). Versuchen über Pflanzhybriden. Verhandlung des Naturforschenden Vereines in Brünn 4: 3 – 47.

2.2.    Intermezzo: Traja botanici (znovu)objavujú pravidlá dedičnosti

de Vries, H. (1900). Sur la loi de disjonction des hybrides. Comptes Rendus de l'Academie des Sciences 130: 845 – 847.

Correns, C. (1900). G. Mendel's Regel über das Verhalter der Nachskommenschaft der Rassenbastarde. Berichte der Deutschen Botanischen Gesellschaft 18: 158 – 168.

Tschermak von Syesenegg, E. (1900). Über künstliche Kreuzung bei Pisum sativum. Berichte der Deutschen Botanischen Gesellschaft 18: 232 – 239.

2.3.    Gény sú lokalizované na chromozómoch

Morgan, T.H. (1910). Sex limited inheritance in Drosophila. Science 32: 120 – 122.

3.       Mechanizmy tvorby genetickej variability

3.1.    Mutácie je možné indukovať žiarením

Muller, H.J. (1928). Artificial transmutation of the gene. Science 66: 84 – 87.

3.2.    Mutácie vznikajú náhodne I: Fluktuačný test

Luria, S.E., Delbrück, M. (1954). Mutations of bacteria from virus sensitivity to virus resistance. Genetics 28: 491 – 511.

3.3.    Mutácie vznikajú náhodne II: Pečiatkovacia technika

Lederberg, J., Lederberg, E.M. (1954). Replica plating and indirect selection of bacterial mutants. J. Bacteriol. 63: 399 – 406.

3.4.    Chromozómy bez telomér vstupujú do cyklu fúzií a zlomov

McClintock, B. (1941). The stability of broken ends of chromosomes in Zea mays. Genetics 26: 234 – 282.

3.5.    Niektoré genetické elementy sa dokážu premiestňovať

McClintock, B. (1951). Mutable loci in maize. Carnegie Institution of Washington Yearbook 50: 174–181.

4.       Mikroorganizmy ako model pre štúdium molekulárnych základov dedičnosti

4.1.    Gény kontrolujú biochemické reakcie

Beadle, G.W., Tatum, E.L. (1941). Genetic control of biochemical reactions in Neurospora. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 27: 499 – 506.

4.2.    Špecifický spôsob pohlavného rozmnožovania a rekombinácia génov sú aj u baktérií

Lederberg, J., Tatum,  E. L., (1946). Novel genotypes in mixed cultures of biochemical mutants of bacteria, Cold Spring Harbor Symp. Quat. Biol. 11: 113 – 122.

4.3.    DNA dokáže zmeniť genetické vlastnosti baktérií

Avery, O.T., MacLeod, C.M., McCarty, M. (1944). Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of Pneumococcal Types: Induction of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from Pneumococcus Type III. J. Exp. Med. 79: 137–158.

4.4.    Molekula DNA je nositeľom genetickej informácie

Hershey, A., Chase, M. (1952). Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage. J. Gen. Physiol. 36: 39 – 56.

5.       Mechanizmy uchovánia a prenosu genetickej informácie

5.1.    Zastúpenie jednotlivých báz v DNA je možné vyjadriť jednoduchými pravidlami

Chargaff, E., Vischer, E., Doniger, R., Green, C., and Misani, F. (1949). The composition of the desoxypentose nucleic acids of thymus and spleen. J. Biol. Chem. 177: 405 – 416.

5.2.    Replikácia DNA prebieha semikonzervatívnym spôsobom

Meselson, M., Stahl, F.W. (1958). The replication of DNA in Escherichia coli. Proc. Natl. Acad. Sci. USA  44: 671 – 682.

5.3.    DNA poškodenú UV žiarením je možné opraviť pomocou špecifických enzýmov

Rupert, C.S., Goodgal, S.H., Herriott, R.M. (1957). Photoreactivation in vitro of ultraviolet inactivated Hemophilus influenzae transforming factor. J. Gen. Physiol. 41: 451 – 471.

5.4.    RNA je sprostredkovateľom toku genetickej informácie z DNA k ribozómom

Brenner, S., Jacob, F., Meselson, M. (1961). A unstable intermediate carrying information from genes to ribosomes for protein synthesis. Nature 190: 576 – 581.

5.5.    Genetický kód je tvorený trojicami nukleotidov determinujúcimi špecifické aminokyseliny

Nirenberg, M.W., Matthaei, H.J. (1961). The dependence of cell – free protein synthesis in E. coli upon naturally occurring or synthetic polyribonucleotides". Proc. Natl. Acad. Sci. USA 47: 1588–1602.

5.6.    Syntéza bakteriálnych enzýmov je regulovaná

Pardee, A.B., Jacob, F., Monod, J. (1959). The genetic control and cytoplasmic expression of “inducibility” in the synthesis of β – galactosidase by E. coli. J. Mol. Biol. 1: 165–178.

5.7.    Crossing-over a génová konverzia sú prepojené a prebiehajú iba na dvoch chromatidách

Holliday, R. (1964). A mechanism for gene conversion in fungi. Genet. Res. 5: 282 – 304.

6.       Základy mimojadrovej dedičnosti

6.1.    Plastidy sú nositeľmi dedičných faktorov, ktoré môžu mutovať

Baur, E. (1909). Das Wesen und die Erblichkeitsverhältnisse der “Varietates albomarginatae hort.” von Pelargonium zonale. Zeitschrift für induktive Abstammungsund Vererbungslehre 1: 330–351.

6.2.    Dedičné faktory sú lokalizované aj mimo jadra a ich prenos na potomstvo neprebieha podľa Mendelových pravidiel

Correns, C. (1909). Vererbungsversuche mit blass(gelb)grünen und buntblättrigen Sippen bei Mirabilis jalapa, Urtica pilulifera und  Lunaria annua). Zeitschrift für induktive Abstammungsund Vererbungslehre 1: 291–329.

6.3.    V cytoplazme sa nachádzajú dedičné faktory determinujúce schopnosť bunkovej respirácie

Ephrussi, B., Margerie-Hottinguer, H. Roman, H. (1955). Suppressiveness: A new factor in the genetic determinism of the synthesis of respiratory enzymes in yeast.  Proc. Natl. Acad. Sci. USA 41: 1065 – 1071.

6.4.    V mitochondriách kvasiniek sa nachádza DNA

Schatz, G., Haslbrunner, E., Tuppy, H. (1964) Deoxyribonucleic acid associated with yeast mitochondria. Biochem. Biophys. Res. Commun. 15: 127 – 132.

7.       Genetika a evolúcia

7.1.    Evolúcia je zmena frekvencie alel v genofonde populácie

Dobzhansky, T. (1948). Genetics of natural populations. XVI. Altitudinal and seasonal changes produced by natural selection in certain populations of Drosophila pseudoobscura and Drosophila persimilis. Genetics 33: 158 – 176.

7.2.    Frekvencie genotypov v populácii je možné popísať jednoduchými pravidlami

Hardy, G.H. (1908). Mendelian proportions in a mixed population. Science 76: 79 – 80.

Príloha: Chronológia objavov v genetike do roku 1965